Este trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
¿Cómo se diagnóstica?
Aproximadamente un tercio de las pacientes con Síndrome de Turner se diagnostican en el periodo de recién nacido por sus características físicas, otro tercio se diagnostica durante la infancia y/o período escolar luego de realizar un estudio de talla baja. El tercio restante se diagnostica en la etapa de la adolescencia o ya bien en la edad adulta, ya sea por amenorrea (ausencia de menstruación) o esterilidad.. En algunos casos, puede sospecharse durante el embarazo.
¿Cómo se trata?
No existe una cura para el síndrome de Turner, sin embargo, existen algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. Además la terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal.
¿Cuáles son las causas que originan este síndrome?
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:
Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X, o en su defecto, solo una.
Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma».
Afecciones asociadas a este diagnóstico:
Problemas de corazón
Presión arterial alta
Pérdida de la audición
Problemas de visión
Problemas renales
Trastornos autoinmunitarios
Problemas del esqueleto
Dificultad de aprendizaje
Problemas de salud mental
Esterilidad
Complicaciones en el embarazo
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