Síndrome de Down

El síndrome de Down es una variante genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, esto quiere decir que las personas que tienen síndrome de Down, tienen tres cromosomas en lugar de dos que se presentan habitualmente , por eso también se conoce como Trisomía 21. John Langdon Down fue el primero en describir el cuadro clínico del síndrome que luego tomó su apellido. Este síndrome no es una enfermedad, por lo tanto, no tiene cura ni tratamiento.

Tipos de Trisomías

Trisomía libre o simple

Es la más frecuente y se da en el 95% de las personas con síndrome de Down.

El óvulo o el espermatozoide vienen con 24 cromosomas, por lo que al momento de fusionarse en la concepción, la nueva célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21. A partir de ese momento todas las células del nuevo organismo tendrán 47 cromosomas.

Mosaicismo

El mosaicismo se produce en la división de las células, lo que hace que no todas ellas tengan un cromosoma extra. Dependerá del momento del proceso en el que se produzca esta división, para determinar si el niño presenta trisomía o si será mosaico.

Translocación

La translocación se distingue de los otros tipos de trisomía, en el hecho de que una parte del cromosoma del par 21 se encuentra pegado o colocado con otro cromosoma que no es del par 21, situación frecuentemente asociada al Síndrome de Down, y cuya causa sí es consecuencia de una alteración en los cromosomas de los padres.

Características Físicas

• Ojos rasgados

• Baja estatura

• Pelo fino y liso

• Orejas pequeñas

• Poseen un único pliegue palmar

• Puente nasal aplanado

• Macroglosia ( lengua alargada, engrosada o ancha)

• Disminución del tono muscular

Características Psicológicas

Atención

• Se distraen fácilmente frente a estímulos diversos y novedosos.

• Dificultad para centrar la atención y para mantenerla durante un tiempo prolongado.

Percepción

• Captan de mejor forma la información presentada de forma visual.

• Dificultades para seguir instrucciones dadas en grupo.

Memoria

• Limitaciones en la memoria a corto plazo.

• Dificultades respecto de la memoria explícita o declarativa.

• Memoria procedimental y operativa está mejor desarrollada que la semántica.

Inteligencia

• Discapacidad intelectual varía entre leve y moderada.

• Comprensión literal.

• Dificultades para entender varias instrucciones dadas de forma secuenciada.

Características Psicosociales

• Dificultades para inhibir o controlar su conducta (se les debe proporcionar control externo).

• Resistencia al cambio (dificultad para cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas).

• Baja capacidad para para interpretar y analizar acontecimientos externos.

• De adultos, se demuestran trabajadores constantes y tenaces, puntuales, responsables, realizando tareas con cuidado y perfección.

Alteraciones cerebrales en el Síndrome de Down

En el síndrome de Down apreciamos varias alteraciones cerebrales que explican las dificultades con que determinados grupos neuronales pueden expresarse. Estas alteraciones parecen deberse tanto a problemas de desarrollo (disgenesia) como a la presencia de factores tóxicos que pueden lesionar la vida neuronal. Como consecuencia de ello observamos:

a) una disminución de determinados tipos de neuronas situadas en la corteza cerebral, quizá las neuronas que mejor sirven para asociar e integrar la información.

b) una alteración en la estructura y una disminución en el número de las espinas dendríticas que conforman parte del aparato receptor de la neurona.

c) una reducción en el tamaño de ciertos núcleos y áreas cerebrales, como es el caso del hipocampo, del cerebelo y de algunas áreas de la corteza prefrontal.

d) una menor eficacia en la organización bioquímica por la cual las señales que recibe la neurona se integran para originar una respuesta.

Parte de estas alteraciones se han podido apreciar en ciertas áreas de asociación de la corteza cerebral, hipocampo y cerebelo; es decir, zonas que almacenan, recapitulan, integran y cohesionan la información. En consecuencia, las órdenes que recibe ese cerebro serán captadas y procesadas, por lo tanto elaboradas de forma incompleta.

Mitos más frecuentes en torno al Síndrome de Down

• El SD es una enfermedad: no lo es, es una condición genética, que en algunos casos tiene asociada algunas enfermedades.

• Existen grados: no existen personas con un mayor grado de SD, se tiene o no se tiene, no existen niveles ni grados.

• Sólo las madres mayores tienen hijos/as con SD: si bien la edad es un factor de riesgo para las condiciones genéticas, no es determinante.

• Las personas con SD tienen una vida corta: años atrás, cuando las cardiopatías no eran tratadas, la esperanza de vida de las personas con SD era muy baja. En la actualidad la esperanza de vida es de alrededor de los 60 años.

• Todas las personas con SD se parecen físicamente: aún cuando hay rasgos físicos característicos del SD, eso no significa que todos se parezcan o que todos los presenten.

• Las personas con SD no aprenden: todas las personas tienen la capacidad de aprender, independiente de su condición. Al igual que con otro niño o niña es necesario incentivar las experiencias diarias con su entorno, familia, cercano utilizando principalmente el juego.

• Las personas con SD siempre están felices: como cualquier persona tienen su carácter, personalidad y también días más felices y otros no tanto.

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