El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.
En la mayoría de los casos, los cambios (mutaciones) del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde de desarrolla el bebé
Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.
Los síntomas del síndrome de Williams son: Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
Encorvamiento del dedo meñique.
Tórax hundido.
Enfermedad cardíaca o problemas vaso sanguíneos
Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacid.ad intelectual y trastornos del aprendizaje.
Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.
Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA).
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
Estatura baja con relación al resto de la familia.
A nivel facial:
Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba.
Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior.
Labios prominentes con una boca abierta.
Piel que cubre la esquina interna del ojo.
Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados.
La mayoría de los casos de síndrome de Williams no se heredan, sino que son esporádicos (sin que haya otros casos en la familia). Se producen como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de la persona afectada. El síndrome de Williams se considera una condición autosómica dominante porque una copia del cromosoma 7 alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En un pequeño porcentaje de los casos, las personas con síndrome de Williams heredan la deleción (perdida de material genético) cromosómica de un padre con la enfermedad. Una persona con síndrome de Williams tiene una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus hijos, en cada embarazo.
El tratamiento está dirigido a los síntomas existentes dentro de los cuales es posible mencionar:
Cirugía para corregir problemas al corazón.
Intervención para las dificultades de atención, ansiedad y problemas de aprendizaje.
Terapia física.
Modificación de la dieta.
Tratamiento para la hipercalcemia.
Medicamentos para suprimir las hormonas sexuales en caso de pubertad temprana.
Para conocer un poco más acerca del Síndrome de Williams revisa el siguiente video:
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